Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit
Alle Einträge 8
Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566302
030 450566911
Webseite
- Spezialambulanz für Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
- Spezialambulanz für Cephalgien
- Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
- Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
- Spezialambulanz für Epilepsien
- Spezialambulanz für Neurofibromatose
- Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
- Spezialambulanz für Mitochondriopathien
- Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
- Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
- Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
- Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
- Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
- Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
Webseite
E-Mail
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Neoplasie, endokrine multiple
- Akromegalie
- Insulinom
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Störung der Geschlechtsentwicklung
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Adipositas, genetisch bedingte
- Wachstumsstörung, hormonelle
- Diabetes mellitus, seltener
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
Webseite
E-Mail
- Fanconi-Anämie
- Retinoblastom
- Alpha-Thalassämie
- Faktor V-Mangel, kongenitaler
- Weichteilsarkom, alveoläres
- Rhabdomyosarkom
- Von-Willebrand-Erkrankung
- Medulloblastom
- Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
- Sichelzellkrankheit
- Hämophilie
- T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter
- Beta-Thalassämie
Zentrum für seltene Endokrinopathien und genetisch bedingte Diabetesformen an der Kinderklinik München Schwabing
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Kölner Platz 1
80804 München
089 30682632
089 30683849
Webseite
E-Mail
- Addison-Krankheit
- Arginin-Vasopressin-Mangel
- Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, nicht-erworbener
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- Adrenogenitales Syndrom
- Wolcott-Rallison-Syndrom
- Hyperinsulinismus, familiärer
- Hypothyreose, kongenitale
- Turner-Syndrom
- Diabetes mellitus, neonataler
Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart
Klinikum Stuttgart
Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart
0711 27872461
0711 27872462
Webseite
E-Mail
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Beta-Thalassämie
- Thrombozytopenie, autoimmune
- Anämie, seltene
- Sichelzellkrankheit
- Sphärozytose, hereditäre
- Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
- Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems
- Immundefekt, kombinierter schwerer
- Erythrozytose
- Immundysregulation mit Immundefekt
- Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl)
- Alpha-Thalassämie
- Immundefekt durch vorwiegenden Antikörperdefekt
- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
- Syndrome mit kombiniertem Immundefekt
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
Webseite
E-Mail
Diamond – Blackfan - Anämie Selbsthilfe Deutschland e.V.
Berliner Straße 40
16321
Bernau
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 1
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
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Versorgungseinrichtungen 6
Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566302
030 450566911
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- Spezialambulanz für Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
- Spezialambulanz für Cephalgien
- Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
- Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
- Spezialambulanz für Epilepsien
- Spezialambulanz für Neurofibromatose
- Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
- Spezialambulanz für Mitochondriopathien
- Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
- Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
- Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
- Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
- Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
- Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Neoplasie, endokrine multiple
- Akromegalie
- Insulinom
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Störung der Geschlechtsentwicklung
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Adipositas, genetisch bedingte
- Wachstumsstörung, hormonelle
- Diabetes mellitus, seltener
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
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- Retinoblastom
- Alpha-Thalassämie
- Faktor V-Mangel, kongenitaler
- Weichteilsarkom, alveoläres
- Rhabdomyosarkom
- Von-Willebrand-Erkrankung
- Medulloblastom
- Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
- Sichelzellkrankheit
- Hämophilie
- T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter
- Beta-Thalassämie
Zentrum für seltene Endokrinopathien und genetisch bedingte Diabetesformen an der Kinderklinik München Schwabing
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Kölner Platz 1
80804 München
089 30682632
089 30683849
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- Addison-Krankheit
- Arginin-Vasopressin-Mangel
- Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, nicht-erworbener
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- Adrenogenitales Syndrom
- Wolcott-Rallison-Syndrom
- Hyperinsulinismus, familiärer
- Hypothyreose, kongenitale
- Turner-Syndrom
- Diabetes mellitus, neonataler
Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart
Klinikum Stuttgart
Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart
0711 27872461
0711 27872462
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Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Beta-Thalassämie
- Thrombozytopenie, autoimmune
- Anämie, seltene
- Sichelzellkrankheit
- Sphärozytose, hereditäre
- Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
- Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems
- Immundefekt, kombinierter schwerer
- Erythrozytose
- Immundysregulation mit Immundefekt
- Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl)
- Alpha-Thalassämie
- Immundefekt durch vorwiegenden Antikörperdefekt
- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
- Syndrome mit kombiniertem Immundefekt
Patientenorganisationen 1
Diamond – Blackfan - Anämie Selbsthilfe Deutschland e.V.
Berliner Straße 40
16321
Bernau